引言

• 吞咽困难的定义与影响
  • 影响患者生活质量
  • 患病率在不同人群中的情况
• 吞咽困难的分类
  • 食管性吞咽困难
  • 口咽性吞咽困难
• 诊断和管理的重要性
• 技术创新与进展
  • 高分辨率测压（HRM）
  • 腔内功能性管腔成像探头（EndoFLIP）
  • 食管成像技术
• 指南制定的目的
  • 提高对吞咽困难的认识
  • 支持临床医生准确诊断和管理疾病
  • 改善患者预后

方法

• Delphi 过程
• 问题识别与专家选择
• 文献回顾与投票
• 推荐分类与证据质量评估

定义和流行病学

食管性吞咽困难

• 定义：吞咽困难，通常感觉在胸骨后，与食管或其下食管括约肌（LES）有关，由解剖、机械或功能异常引起（证据质量：非常低，推荐意见：专家意见）
• 影响：与住院时间延长、住院费用增加、合并症和死亡率增加有关

口咽性吞咽困难

• 定义：吞咽功能障碍，导致食团从口腔安全有效地通过咽部进入食管受损；主要体征为安全性（气道穿透和误吸）或有效性（吞咽反应延长、唇密封受损、咽部过早溢出、分次吞咽、鼻反流、口腔或咽部残留、上食管括约肌开放受损）吞咽受损；主要伴随症状为咳嗽、窒息、害怕进食、声音改变、异物感、进餐时间延长、疲劳、进食乐趣降低（证据质量：非常低，推荐意见：专家意见）
• 患病率：因目标人群而异，老年人、神经系统或神经退行性疾病患者、头颈部疾病患者患病率最高（证据水平：中等，推荐意见：良好实践声明）
• 影响：与住院时间延长、费用增加及转至急性后期护理机构的可能性增加有关；与严重的营养和呼吸并发症相关，增加住院再入院率、发病率和死亡率

总体情况

• 吞咽困难的总体患病率：估计在10% - 20%，食管性吞咽困难患病率无法单独估计
• 口咽吞咽困难的经济影响

病理生理学与相关疾病

相关疾病

• 全身性神经肌肉、风湿/免疫、内分泌和感染性疾病（证据水平：中等，推荐意见：良好实践声明）

食管性吞咽困难机制

• 食管动力障碍与吞咽困难的关系：无器质性病变时，食管动力障碍是食管性吞咽困难主因；依芝加哥分类（v4.0），食管动力障碍分食管胃交界流出道障碍和蠕动障碍
• 具体类型及机制：
  1. 痉挛性（过早）食管收缩：是食管性吞咽困难机制之一，过早收缩与吞咽抑制缺陷有关，远端潜伏期是定义指标（证据水平低，推荐等级弱）
  2. 高收缩性动力障碍：高收缩性食管（HE）特征为蠕动活力过度、LES压力高；诊断需测压结果（10次液体吞咽中至少2次DCI>8000 mmHg·s·cm）和临床症状，吞咽困难是主要伴随症状
  3. 无效食管动力（IEM）：定义为无效吞咽超70%或蠕动失败超50%且食管胃交界松弛正常；与GERD相关，能否致吞咽困难有争议，可能因延迟食管清除致吞咽困难
  4. 食管高敏感性：吞咽困难与食管团块停滞关系不完美时可怀疑；功能性吞咽困难患者及异常食管动力患者可能存在；近端食管伤害性感觉神经位置与吞咽困难严重程度有关
  5. 食管胃交界扩张性降低：食管胃交界流出道梗阻（EGJOO）测压诊断有条件，与吞咽困难有关；扩张指数（DI）≤2.0m㎡/mmHg⁻¹提示扩张性差，FLIP可评估；DI与吞咽困难严重程度强相关
  6. 下食管括约肌（LES）松弛受损：吞咽诱发LES松弛受损影响食管胃交界正常通过；见于贲门失弛缓症和EGJOO，吞咽困难是主要表现
• 高分辨率测压识别的运动障碍与症状：与症状相关，主要是吞咽困难（证据水平：高，推荐意见：强烈推荐）

口咽性吞咽困难机制

• 生物力学改变：总吞咽时间延迟、喉前庭关闭延迟、上食管括约肌（UES）开放延迟、团块运动学降低
• 神经生理学改变：传入（感觉）和传出（运动）通路受损
• 结构改变：口腔、咽、喉和UES结构改变可导致结构性口咽吞咽困难

吞咽困难患者表型

• 主要表型：老年人、神经及神经退行性疾病患者、头颈癌患者、解剖/结构改变患者
• 较少见表型：感染或代谢性疾病、药物副作用、医源性疾病患者

并发症

食管动力障碍并发症

• 易引发膈上憩室、念珠菌性食管炎、狭窄等并发症
• 还可能导致吸入性肺炎、慢性咳嗽、反复感染等
• 营养管理：小而频繁、高能量、高蛋白质餐；避免睡前大餐，进食后坐立30 - 60分钟；增稠液体可减少并发症

口咽吞咽困难并发症

• 导致严重营养和呼吸并发症，如营养不良、脱水、吸入性肺炎
• 与不良健康结局相关，包括再入院、发病率和死亡率增加

吞咽困难与心理因素关系

• 口咽吞咽困难与焦虑/抑郁有关联，间歇性吞咽困难与焦虑有关，进行性吞咽困难与抑郁有关，但原因未明确
• 食管性吞咽困难相关数据较少
• 这种关联可能存在于功能性吞咽困难中

吞咽困难的诊断

食管性吞咽困难诊断

病史采集

• UEG/ESNM 建议仔细采集病史，但难以区分食管和口咽吞咽困难，证据质量极低，为专家意见
• 病史采集有助于确定症状解剖起源和病理生理背景，区分口咽和食管吞咽困难，识别病因和规划诊断
• 直接询问吞咽困难位置准确性有限，有四个实用问题可 80% 准确区分口咽和食管吞咽困难

上消化道内镜检查（EGD）

• UEG/ESNM 推荐对所有成年食管吞咽困难患者进行 EGD 评估，急性吞咽不能时 EGD 是常见治疗方法，证据水平低，推荐强度强
• EGD 能直接评估食管 - 胃 - 十二指肠，进行活检和治疗干预，是评估食管吞咽困难的首选检查
• 吞咽固体困难提示机械梗阻，固体和液体都困难可能是食管动力障碍
• EGD 诊断结构异常的检出率因研究而异，常见糜烂性反流病、嗜酸性食管炎（EoE），少见特发性纤维化、裂孔疝并发症及恶性肿瘤
• 过去EGD被认为有创且昂贵，现结合内镜治疗可节省成本，并发症发生率低

食管活检采样

• UEG/ESNM 建议对所有吞咽困难患者进行食管活检，尤其是临床特征提示嗜酸性食管炎者，即使内镜结果正常，证据水平低，推荐强度强
• 有黏膜病变等情况应活检，常规活检可避免漏诊非典型嗜酸性食管炎
• 多项研究支持对非恶性固体食物吞咽困难患者常规活检

EoE内镜表现

• UEG/ESNM 认为水肿、环、渗出物、沟壑和狭窄是嗜酸性食管炎最相关的内镜表现，证据水平高，推荐强度强
• EoE 内镜参考评分（EREFS）诊断准确性高，但评估治疗反应有限，AI 算法在诊断 EoE 上表现优于人类内镜医师

食管动力检查

• 高分辨率测压（HRM）：UEG/ESNM 推荐在食管吞咽困难中使用 HRM，是评估内镜阴性吞咽困难患者食管运动功能的重要技术，证据水平高，推荐强度强；相比传统测压有诸多优势，检测贲门失弛缓症敏感性更高
• pH 和阻抗 - pH 监测：UEG/ESNM 建议使用，可提供 GERD 或食管高敏性信息，证据水平中等，推荐强度弱；GERD患者常伴吞咽困难，部分患者有食管动力障碍和高敏感性

其他检查

• 钡餐食管造影：UEG/ESNM 建议在食管吞咽困难患者中，当内镜和 HRM 不能完全解释症状时，使用钡餐食管造影作为补充检查，证据水平中等，推荐强度强；可诊断多种食管疾病，评估食管排空和预测症状复发
• 功能性腔内成像探针（FLIP）：UEG/ESNM 推荐将 FLIP 作为吞咽困难患者诊断不明确时的辅助诊断测试，证据水平中等，推荐强度强；可测量食管机械特性，辅助诊断多种食管疾病；可优化HRM结果
• 影像学检查：UEG/ESNM 推荐在无内镜异常且食管运动研究结果不典型或不明确时使用影像学检查，证据水平中等，推荐强度强；不同影像学检查（如钡餐吞咽、CT、MRI 等）在诊断吞咽困难中有不同作用

口咽性吞咽困难诊断

临床吞咽评估

• UEG/ESNM 不建议仅依靠临床吞咽评估来明确口咽吞咽困难特征，证据水平高，推荐强度强
• 临床吞咽评估需结合多种方法全面评估口咽吞咽困难

纤维内镜吞咽功能检查（FEES）

• 定义及作用：评估吞咽功能，包括咽部、舌根和喉部的表面解剖和运动，是评估口咽功能的金标准之一；用于口咽吞咽困难的症状体征评估、选择最佳饮食条件、制定个性化治疗计划和验证治疗结果及疾病进展；有助于诊断病因，制定个性化治疗方案；可评估药物吞咽困难，验证吞咽病理生理或表型与基础疾病的一致性
• 禁忌证：不推荐用于双侧完全性鼻阻塞、呼吸频率 > 35/分钟、意识障碍或拒绝口服食物的患者；不建议用于严重躁动、可能无法配合和有急性血管迷走神经发作及心动过缓风险的患者，证据水平中等，推荐强度弱
• 安全性：并发症少且轻微
• 适用场景：适用于不同场景的患者，如卧床、定位困难、隔离病房、重症监护室或机械通气患者

视频荧光吞咽造影（VFSS）

• 定义及作用：适用于各年龄段吞咽困难者；实时可视化和记录对比剂团块流动；兼具诊断和治疗目的，如识别结构异常、确定口腔摄入的合适稠度、测试补偿策略；评估吞咽各阶段的结构和功能异常及确定治疗策略以降低误吸风险和提高吞咽效率
• 优势：辐射剂量可接受，可实时观察吞咽过程；与FEES相比，内镜检测误吸和残留物的敏感性略高
• 适用情况：怀疑口或食管功能障碍时优先使用

超声检查

• 评估内容：评估吞咽相关肌肉厚度和舌骨运动
• 局限性：缺乏标准化参数和方案，临床应用受限

咽高分辨率测压（PHRM）

• 评估内容：评估咽和上食管括约肌（UES）运动功能
• 适用患者：咽收缩力和UES松弛情况不明的患者；咽和上食管括约肌（UES）功能不明确且吞咽效率（残留）或安全性（误吸）异常的患者
• 临床价值：补充其他评估方法，指导治疗和监测病情；有全球共识的操作和分析协议及核心指标；可测量导致吞咽效率低下或安全问题的运动功能；有助于指导治疗干预和监测疾病进展

吞咽困难的治疗

食管性吞咽困难治疗

无效食管动力（IEM）

• 治疗理念：治疗伴随临床情况（如GERD），而非单纯针对运动异常；无明确有效改善运动功能的药物治疗
• 药物治疗：PPI、停用降低食管收缩力药物、其他促动力药物（如西沙必利、红霉素等），但效果有限

食管高收缩性运动障碍或痉挛

• 治疗方法：综合治疗，包括PPI、钙通道阻滞剂、硝酸盐、磷酸二酯酶5抑制剂、抗抑郁药或薄荷油等药物，内镜干预可能效果更好
• 肉毒毒素注射和POEM：可用于高收缩性食管运动障碍的管理，POEM适用于合并食管胃交界部疾病的患者；球囊扩张可能有效，但需更多证据

食管胃交界流出道梗阻（EGJOO）

• 治疗策略：个体化治疗，先保守治疗，结构性病变可考虑内镜或手术治疗，功能性病变症状持续恶化可靶向治疗
• 保守治疗是安全的初始选择，结构性EGJOO可考虑内镜或手术干预，功能性EGJOO若症状持续且恶化可考虑靶向治疗

功能性吞咽困难

• 药物治疗：抗抑郁药或神经调节剂缺乏有效证据，可考虑使用但缺乏数据支持
• 替代疗法：缺乏数据支持
• 支持治疗：饮食调整、吞咽技巧指导等

口咽性吞咽困难治疗

吞咽治疗

• 治疗目的：改善吞咽力学、减轻症状、提高生活质量
• 治疗方法：多种疗法，如电刺激、呼吸肌训练等
• 证据质量：整体证据质量低，存在样本量小等局限性；使用经过验证的评估工具、一致的治疗参数并考虑长期随访时可能更有效

手术治疗

• 适用情况：主要基于病因，纠正解剖异常；功能性异常在保守治疗失败后可考虑

神经调节技术治疗

• 适用患者：中风后吞咽困难或其他神经源性疾病患者
• 治疗建议：建议在临床试验环境中进行

随访与管理

• 吞咽困难的随访
• 吞咽困难的管理